“作为一种多系统疾病，Alport综合征是以血尿、进行性肾功能减退、感音神经性耳聋、眼部异常为主要临床特点的遗传性肾脏病。”郑州大学第一附属医院肾脏病医院院长赵占正健康客户端采访时表示，Alport综合征治疗的重点在于控制蛋白尿、维持肾功能，以延缓肾功能衰竭的进展。
以支持和肾脏替代治疗为主，目前尚无根治措施
赵占正表示，目前Alport综合征一线治疗应用ACEI类药物，二线治疗应用ARB类药物和醛固酮受体拮抗剂，主要用于降低患者尿蛋白水平，延缓病情进展速度。目前，Alport综合征已有一些新药进入临床试验，如甲基巴多索隆和抗微小RNA，基因治疗、干细胞治疗也处于研究阶段，但临床应用尚不成熟。
“若患者进展至终末期肾病（ESRD），需要进行肾脏替代治疗，包括透析和肾移植，肾移植是较为理想的肾脏替代治疗方式。”赵占正指出，大多数进展至ESRD的Alport综合征肾移植患者长期治疗效果良好，仅有少部分的患者移植后发生抗肾小球基底膜疾病，导致移植失败，且大多数在移植后1年内发生。研究表明，Alport综合征患者肾移植后20年的存活率为70.2％，移植肾的存活率为46.8％，大部分的移植效果是非常好的。
基因测序可帮助识别进展高风险患者
赵占正解释，根据遗传方式，Alport综合征分为X连锁Alport综合征、常染色体隐性Alport综合征和常染色体显性Alport综合征。其中，X连锁遗传型最为多见，约占病例数的85%，患者常有血尿或肾衰竭的家族史，且男性和女性的疾病进展速度有较大差异。所有男性均表现为镜下血尿，约90%男性患者40岁之前发生终末期肾病，发生ESRD的中位年龄为25岁；女性患者疾病进展较慢，发生ESRD的中位年龄为65岁。同时，女性患者感音神经性耳聋较男性少，且症状更轻。
“致病基因检测是确诊该病、确定遗传型和携带者的有效手段。”赵占正提到，对于临床上表现为持续性血尿、听力损伤、眼部改变，存在ESRD家族史的患者，建议在肾组织活检前进行基因检测，确定遗传型，并根据基因突变类型预测预后，并建议对已知COL4A3、COL4A4和COL4A5致病性基因突变人群的一级亲属进行基因检测。
产前基因诊断助力Alport综合征家庭的再生育
“产前基因诊断是Alport综合征患病父母生育健康孩子的有效途径。”赵占正强调，Alport综合征产前基因诊断可以通过绒毛活检术或羊膜腔穿刺术获得胎儿DNA样本信息，可以为Alport综合征家庭提供胎儿是否患病的准确信息，有助于其进行生育选择和决定。由于Alport综合征属于单基因遗传病，人工辅助生殖时，植入胚胎前基因诊断技术也是一种有效的干预方法。
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